当院は、日本医学会の中に作られた、厚生労働省の関係課も参画している専門委員会「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」より基幹施設に認証されています。（令和4年7月1日付）

はじめに

NIPTは、出生前検査の一つです。この検査で検出できるのは、先天性の疾患や体質の原因（染色体疾患）のうち、3つの染色体数的異常（21トリソミー:ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー）の可能性のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。
お母さんの血液中に、胎盤由来の胎児のDNAの断片が含まれています。NIPTではこのDNA断片を調べることで可能性が高いかどうかを推定します。

検査の対象の方

• 高年齢の妊婦（およそ35歳以上）
• 母体血清マーカー検査で赤ちゃんが染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦
• 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦
• 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、赤ちゃんが13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦
• 胎児超音波検査で、赤ちゃんが染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦

ただし、対象疾患の発生頻度によらず、適切な遺伝カウンセリングを実施しても赤ちゃんの染色体数的異常に対する不安が解消されない妊婦さんについては、十分な情報提供や支援を行った上で検査に関する本人の意思決定を尊重することとしています。

検査実施の流れ

① 検査の前に

「遺伝カウンセリング」が必要となります。（妊娠初期から）
※遺伝カウンセリングなしでは、NIPT検査を受けることはできません。
※赤ちゃんのご両親そろっての同席が必要になります。

② NIPT検査（妊娠9週0日から13週6日まで）

※遺伝カウンセリング後、すぐに同意せずに、一度ご家庭でご相談することもできます。ただし、後日採血をされる場合も、妊娠週数13週6日までの採血となります。

③ NIPT検査結果説明

④ その他

• 検査に係わる費用は、すべて自費診療となります。
• NIPT検査で陽性となった場合の確定診断のためには、羊水検査が必要です。
• その場合の入院期間・費用は、1泊2日・約100,000円です。
• 羊水検査が陽性の場合、その後の対応につきましてはお一人ずつ異なる為、産婦人科医師にご相談ください。

⑤ 予約方法

• 当院で妊婦健診を受けられている方
  ・担当医師に、「出生前検査（NIPT検査）」希望と、お伝え下さい。
• 他医療機関で妊婦健診を受けられている方
  ・かかりつけの先生に、当院の「出生前検査（NIPT検査）」希望とお伝え下さい。

ご紹介いただく医療機関様へのお願い

1. NIPT検査のご予約は、妊娠13週6日までを目安にお願いします。
2. 当院の地域医療連携課へお申し込みください。【NIPT検査紹介状（当院宛）PDF、Word】
   TEL:0749-68-3314（直通）
   FAX:0749-68-3315

※詳細につきましては、産婦人科外来でお尋ね下さい。
　長浜赤十字病院　TEL：0749-63-2111（代表）

（2024年4月改定）